FG Onco Cisplatina

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FG onco cisplatino
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A Farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre indivíduos influenciam na distinta resposta aos fármacos, determinando sua efetividade e toxicidade.

O gene que codifica a enzima TPMT está localizado no braço curto do cromossomo 6, na região 6p22.3 e determinadas variantes no mesmo estão associadas a uma redução da atividade enzimática. Estas mutações no gene TPMT são responsáveis pela variação na resposta ao tratamento com cisplatina e a uma porcentagem significativa das reações adversas graves a este fármaco.

O perfil genético FG - Onco Cisplatina estuda as principais variantes alélicas do gene TPMT com relevância clínica conhecida.
Estas mutações são responsáveis, em conjunto, por mais de 95% da redução da atividade da enzima TPMT.

As variantes alélicas analisadas são:

Alelos Mutação Efeito no produto do gene Efeito da mutação sobre a enzima
TPMT*2 c.238G>c p.Ala80Pro Inativa
TPMT*3A c.460G>A y c.719A>G p.Ala154Thr y p.Tyr240Cys Inativa
TPMT*3B c.460G>A p.Ala154Thr Inativa
TPMT*3C c.719A>G p.Tyr240Cys Inativa
TPMT*4 c. 626-1G>A --- Inativa

Os indivíduos que não apresentam nenhuma destas variantes são considerados portadores de um genótipo sem variantes (wild type) e,
portanto apresentam risco de hepatotoxicidade normal.

As pessoas com dois alelos variantes (genótipo homozigoto ou heterozigoto) têm pouca ou nenhuma atividade da enzima TPMT, enquanto que aquelas pessoas com somente um alelo variante (genótipo heterozigoto) têm uma atividade intermediária da enzima TPMT. Ao contrário, as pessoas com dois alelos normais ou do tipo selvagem – TPMT*1 (genótipo homozigoto TPMT*1) têm uma atividade enzimática normal.

O perfil FG - Onco Cisplatina está indicado para todas aquelas crianças com tumores sólidos que vão seguir um tratamento com cisplatina, antes de iniciá-lo.

O objetivo da análise é identificar aqueles pacientes com uma diminuição da atividade da enzima TPMT e uma probabilidade aumentada de desenvolver efeitos secundários graves ou de toxicidade ao tratamento com cisplatina.
Amostra: 5 mL de sangue total em tubo EDTA. Enviar a amostra refrigerada.

Documentação: Consentimento Informado (código MPP1) e Questionário Clínico (código MPP2), imprescindíveis – solicitar ao Labco Noûs.
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