Sexo Fetal

A descoberta da presença de DNA fetal livre (ffDNA, do inglês free fetal DNA) no fluxo sanguíneo materno durante a gravidez permite oferecer um diagnóstico do sexo fetal não invasivo e sem risco algum para a gestante ou para o feto. O material genético procedente de células fetais está presente no sangue materno a partir da 6ª semana de gestação e se torna indetectável 2 horas depois do nascimento.

O teste de determinação do sexo fetal permite conhecer o sexo do bebê mediante uma amostra de sangue materno, e supõe importantes vantagens, como o avanço dos prazos de análise da facilidade de extração da amostra. A determinação do sexo fetal mediante procedimentos convencionais e invasivos de análise do cariótipo em vilosidades coriais e líquido amniótico tem um risco baixo, ainda que significativo, de aborto.

A análise pode ser feita a partir da 7ª semana de gestação, mas sua confiabilidade é máxima a partir da 11ª semana, obtendo-se, então, uma confiabilidade de 99%.

O teste consiste da análise de DNA fetal livre presente no sangue materno, e, mais concretamente, na detecção de sequências de DNA ausentes na gestante e herdadas do pai.

Analisa-se a presença do gene SRY mediante PCR quantitativa em tempo real. O gene SRY é específico do gênero masculino, dado que está presente unicamente no cromossomo Y. Se a detecção do gene SRY no sangue da gestante resulta positiva, significa que o feto é masculino. Do contrário, se não é detectado, infere-se que é feminino.

A quantidade de DNA livre do feto aumenta a medida que avança a gestação, pelo que a confiabilidade da técnica é maior quanto maior a idade gestacional.

O teste de sexo fetal no sangue materno é especialmente indicado para:

  • Mulheres com antecedentes de doenças genéticas ligadas ao sexo.
  • Nos casos em que o sexo fetal não esteja claro na avaliação ecográfica, indicando um possível problema genético subjacente.
  • Para resolver a curiosidade dos pais.

Nas gestantes com antecedentes de doenças genéticas ligadas ao sexo (ligadas ao cromossomo X), a análise do sexo fetal no sangue materno pode ser de grande utilidade. Nestes casos, se o feto é de sexo feminino não sofrerá a doença, mas se for de sexo masculino tem uma probabilidade de 50% de apresentá-la. Assim, o conhecimento do sexo do bebê possibilita realizar uma técnica invasiva para diagnóstico genético específico da doença unicamente nos fetos com risco de apresentá-la.

A análise não permite discriminar entre os diferentes fetos, no caso de gestações múltiplas, e não implica em nenhum tipo de diagnóstico de doenças genéticas.

Masculino
Se o gene SRY for detectado se determina que o feto é de sexo masculino.

Feminino
Se o gene SRY não for detectado se infere que o feto é de sexo feminino.

Amostra: 6 ml de sangue total em dois tubos EDTA K. Solicitar contêineres externos. Manter a amostra refrigerada a 4ºC. Envio imediato e recepção (no laboratório de análise) antes das 12 horas de sua extração.

Documentação: Folha de pedido e consentimento informado específicos (RQ-MP-RML-007), imprescindíveis.

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