Test BRCA

Os cânceres de mama e ovário estão associados a um componente hereditário em 5-10% dos casos. Este tipo de câncer se caracteriza por sua incidência em idades jovens, inclusive antes dos 40 anos. A origem desta suscetibilidade reside frequentemente em mutações nos genes BRCA 1 e 2. Ambos são genes supressores de tumores, quando sua funcionalidade é alterada ocorre um acúmulo de outras alterações genéticas que finalmente causam o processo tumoral.

O Teste BRCA possibilita a análise dos genes BRCA 1 e BRCA 2 na busca de mutações neles. A identificação de uma mutação patológica na linha germinal confirma a etiologia hereditária do câncer e tem óbvias implicações clínicas tanto para a paciente como para sua família.

A detecção de mutações nos genes BRCA na paciente permite detectar de forma rápida e econômica essa mesma mutação no demais familiares.

A presença de alterações nos genes BRCA 1 e 2 é suficiente para que os indivíduos portadores apresentem um risco acumulado maior ao longo da vida para desenvolver câncer de mama e ovário. Estas mutações podem predispor a outros tipos de cânceres como o de próstata ou de pâncreas.

O teste é analisado em duas fases. Em uma primeira aproximação se faz a sequenciação completa de ambos os genes mediante um tipo de sequenciação de ponta, a NGS (next generation sequencing) pirossequenciação. As portadoras de uma mutação na linha germinal nos genes BRCA têm um risco de câncer de mama ao longo da vida de 45-80%. A probabilidade de desenvolver a doença aumenta com a idade, de 20% aos 40 anos, 37% aos 50, 55% aos 60 e superior a 70% aos 70 anos.

Na população espanhola a proporção de grandes deleções em ambos os genes é de cerca de 10%, de maneira que, caso não se tenha identificado nenhuma mutação patogênica mediante sequenciação, em uma segunda fase se realiza a técnica MLPA (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification) nos dois genes.

A identificação de mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2 possibilita implementar medidas de acompanhamento nas pacientes diagnosticadas com câncer de mama e/ou ovário e medidas de prevenção em seus familiares portadores que não tenham desenvolvido a doença.

As medidas de prevenção poderão ser aplicadas de forma efetiva em idades jovens. Entre estas medidas cabe destacar o diagnóstico precoce, a cirurgia profilática ou a quimioprevenção.

A sequenciação completa dos genes BRCA 1 e BRCA 2 permite obter uma avaliação do risco de ter câncer de mama e ovário hereditário e possibilita a realização de um acompanhamento personalizado apropriado para cada paciente e seus familiares. Este processo de sequenciação habitualmente envolvia um custo muito elevado devido ao processamento da amostra e à quantidade de informação genética integrada.

A sequenciação dos genes BRCA é indicada em pacientes com:

  • Tumor triplo negativo, principalmente se a idade no diagnóstico é <50 anos (em mulheres <40 anos 40% dos tumores de mama são triplo negativo)
  • Três ou mais familiares de primeiro grau portadores de câncer de mama e/ou ovário
  • Familiares de primeiro/segundo grau com:
    - Dois casos de câncer de ovário
    - Um caso de câncer de mama e outro de ovário
    - Um caso de câncer de mama em homem e outro de câncer de mama/ovário
    - Dois casos de câncer de mama em <50 anos
    - Um caso de câncer de mama bilateral e outro de câncer de mama (um <50 anos)
  • Histórico familiar de mutação em ambos os genes
  • Câncer de mama e familiar afetado <50 anos
  • Câncer de mama e com 2 familiares de primeiro Grau diagnosticados com câncer de mama em idades compreendidas entre 50 e 60 anos
  • Câncer de mama bilateral maior de 40 anos
  • Câncer de mama e de ovário
  • Câncer de mama diagnosticado antes dos 30 anos
  • Câncer de mama bilateral antes dos 40 anos

Indicações adaptadas a partir da NCCN Guidelines.

Amostra: 5-10 ml de sangue em EDTA ou fragmento da biopsia tumoral. Não é necessário estar em jejum, nem preparação especial.

Documentação: Imprescindível consentimento informado.

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