Macula Test

A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença ocular degenerativa e crônica, que lesiona de forma progressiva a mácula, afetando o centro do campo da visão. Assim, a DMRI pode produzir as seguintes alterações na visão: visão central diminuída; percepção de linhas retas alterada; presença de um ponto cego no centro do campo visual; necessidade de níveis de luz mais elevados; e distorção na percepção das dimensões.

Estima-se que a incidência de DMRI na Espanha supera os 26.000 casos novos ao ano, e atualmente cerca de 350.000 pessoas sofrem da doença. Assim, a DMRI é um importante problema de saúde pública, ainda que seja uma grande desconhecida entre a população geral.

A DMRI é a primeira causa de cegueira legal em maiores de 55 anos no mundo ocidental. Uma em cada três pessoas sofrerá desta doença ao chegar aos 75 anos de idade.

  • Idade superior a 50 anos: é o fator de risco principal
  • Sexo: as mulheres têm maior risco que os homens
  • Etnia: a população caucasiana tem maior probabilidade que outras populações
  • Características oculares: cor clara da íris; hipermetropia; opacidade ou ausência (afacia) do cristalino
  • Apresentar DMRI em um olho aumenta a probabilidade de tê-la no outro olho
  • Tabagismo
  • Excessiva exposição solar
  • Obesidade
  • Doenças gerais: como hipertensão, diabetes e outras doenças cardiovasculares
  • Dieta rica em gorduras
  • Antecedentes familiares de DMRI
  • Fatores genéticos de predisposição.

Diversos estudos familiares determinaram que a suscetibilidade de desenvolver a DMRI tem uma clara contribuição genética, a qual pode oscilar de 46% a 71%.

A análise genética consiste na avaliação de 8 polimorfismos tipo SNPs em 4 genes associados a um maior risco de desenvolver DMRI. Dois dos 4 genes (genes CFH e C3) correspondem a certos componentes do sistema do complemento, e os outros dois genes (genes ARMS2 e MT-ND2) estão relacionados ao estresse oxidativo.

O sistema do complemento é uma cascata enzimática cuja função é eliminar patógenos do fluxo sanguíneo. Os pacientes que sofrem de DMRI apresentam um aumento na atividade do complemento, associado a um maior nível de inflamação, capaz de danificar o tecido ocular.

Por outro lado, as alterações no equilíbrio oxidativo podem gerar radicais livres capazes de danificar seriamente as células e, especialmente, os fotorreceptores da retina, devido a sua baixa capacidade de regeneração.

A análise integra a informação genética e clínica (idade e hábitos de vida) do paciente, estabelecendo o risco de sofrer de DMRI em diferentes idades. O resultado da análise é classificado em 5 grupos de risco, sendo 1 o de menor risco e 5 o de maior.

O perfil genético Macula Test é especialmente indicado para:

  • Pessoas com algum dos fatores de risco
  • População geral sem sintomas.

A detecção dos fatores de risco de desenvolver a DMRI e a avaliação do índice de risco associado à idade possibilitam o controle oftalmológico adequado e a detecção precoce da doença, o que permite retardar ou frear seu avanço e a perda da visão. Assim, a detecção precoce é fundamental na DMRI, já que na ausência de tratamento a doença pode evoluir com maior rapidez.

Amostra: Raspagem ou frotis bucal (solicitar cotonetes específicos) ou sangue total com EDTA.

Documentação: Consentimento Informado (código MPP14).

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