Glaucoma PEX Test

O glaucoma pseudoexfoliativo ou por exfoliação aparece em pessoas com a doença chamada síndrome pseudoexfoliativa (PEX). A PEX se caracteriza pela síntese de um polímero anômalo que se deposita em diferentes tecidos corporais. Cerca de 50% das pessoas com PEX correm o risco de desenvolver glaucoma por exfoliação.

A nível ocular, a PEX provoca diferentes alterações, entre elas a deposição de fibras no cristalino. A exfoliação deste material fibrilar depositado no cristalino, por seu atrito com a íris, gera um material esbranquiçado que fica suspenso no humor aquoso. Ao drenar-se o humor aquoso, produz-se a deposição destas partículas no sistema de drenagem. Isto dificulta a saída do humor aquoso, gerando um aumento da pressão intraocular (PIO). Este aumento da PIO sustentado no tempo produz a lesão do nervo óptico e a perda progressiva da visão, fechando o campo visual (perda de nitidez e clareza na zona periférica, e, em fases avançadas, se produz o “efeito túnel”).

Na Espanha, a prevalência do glaucoma pseudoexfoliativo é de 10% a partir dos 60 anos de idade, e é o responsável por 25% dos casos de glaucoma de ângulo aberto.
  • Idade superior a 40 anos
  • Etnia: é mais frequente em países nórdicos, especialmente na população escandinava
  • Características oculares: miopia; pressão intraocular elevada
  • Doenças gerais como hipertensão, diabetes e outras doenças cardiovasculares
  • Antecedentes familiares de glaucoma
  • Fatores genéticos de predisposição

O processo de pseudoexfoliação costuma começar a partir dos 40 anos, podendo passar muito tempo até o desenvolvimento do glaucoma e o início dos sintomas. Por isso, a identificação dos fatores de risco, e entre eles, os fatores genéticos de predisposição, é de grande importância na hora de minimizar o risco e a detecção precoce.

A análise genética consiste na avaliação de 3 polimorfismos tipo SNPs no gene LOXL1 e na região promotora proximal de dito gene (sequências reguladoras de expressão), os quais estão relacionados ao desenvolvimento do glaucoma pseudoexfoliativo.

O gene LOXL1 codifica para a enzima lisil oxidase, responsável por estabilizar a união do polímero formado por colágeno e elastina, assegurando seu correto funcionamento no espaço extracelular. As alterações neste gene significam um aumento do risco de desenvolver glaucoma pseudoexfoliativo, através da acumulação de depósitos de fibras anômalas na superfície do cristalino.

A análise estabelece o risco relativo de desenvolver a doença e o grupo de risco ao que pertence o paciente, em função de um algoritmo matemático que combina o genótipo dos 3 SNPs analisados com sua frequência populacional e a associação que apresentam com a doença. O resultado da análise classifica a probabilidade de sofrer glaucoma pseudoexfoliativo acima ou abaixo da média populacional, indicando se o paciente pertence a um grupo de risco.

O perfil genético Glaucoma PEX Test é especialmente indicado para:

  • Pessoas com algum dos fatores de risco
  • População geral sem sintomas.

A estimativa do risco relativo de desenvolver glaucoma por exfoliação, com base aos fatores genéticos de predisposição, possibilita o adequado controle oftalmológico e a detecção precoce da doença, permitindo retardar ou frear o seu progresso e a perda de visão, dado que a capacidade visual perdida é irrecuperável.

Amostra: Raspagem ou frótis bucal (solicitar cotonetes específicos) ou sangue total com EDTA.

Documentação: Consentimento Informado (código MPP15).
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