Array CGH

Mais Informações
Downloads
HojaProducto
Partilhar
O teste de diagnóstico pré-natal é baseado na tecnologia BAC, que utiliza sondas de DNA procedentes de cromossomos artificiais bacterianos para estudar o genoma.

A análise é realizada mediante a hibridação do DNA para estudo com sondas específicas projetadas para a detecção de anomalias ao longo de todo o genoma. O design das sondas permite analisar em um único estudo todo o genoma humano. A distância entre as sondas permite obter uma resolução de 1Mb (10 vezes maior que a análise citogenética convencional), chegando à 100kb (100 vezes superior) nas regiões específicas implicadas em defeitos congênitos.

Uma análise biocomputacional complexa posterior permite identificar regiões com perdas ou ganhos de material genético e avaliar as possíveis consequências clínicas.

Portanto, o estudo permite a detecção de todas as anomalias cromossômicas desequilibradas diagnosticáveis por análise citogenética convencional, assim como de microdeleções e duplicações que atualmente somente são pesquisadas se há uma indicação clínica precisa.

O Array CGH, ou Cariótipo Molecular, apresenta importantes vantagens com relação à análise citogenética convencional:

  • Alta resolução que permite a detecção de anomalias cromossômicas incluindo microdeleções e microduplicações.
  • Resultados em praticamente 100% dos casos, excetuando as falhas de cultivo celular
  • Rapidez do estudo que permite obter resultados em 7 dias por não ser necessário o cultivo celular.
  • Resultados fáceis de interpretar, analisa 143 regiões relacionadas com desordens do desenvolvimento prematuro, evitando a análise de regiões com significado indeterminado, que podem complicar a interpretação do resultado.
  • Defeitos do desenvolvimento e/ou estrutura fetal evidenciados por ecografia relacionados com patologia cromossômica mas com resultado de QF- PCR normal. Permitem uma análise rápida incluindo síndromes que necessitariam ampliações posteriores de estudo (exemplo; microdeleção CATCH22 ou Síndrome de DiGeorge por FISH).
  • Fetos com anomalias cromossômicas. Nos casos de reordenamentos aparentemente equilibrados (exemplo; translocações) permite confirmar que não houve perda ou ganho de material genético.
  • Abortos espontâneos. Estas amostras apresentam uma taxa muito elevada de falha do cultivo celular, e nos casos em que sim é possível, mas não ficam excluídas as anomalias indetectáveis pela baixa resolução do estudo citogenético.
  • Angústia materna. Permite descartar anomalias relacionadas ao retardamento mental que atualmente não são objeto de triagem e não são detectáveis por análise citogenética.
Amostra pré-natal: 2 ml de líquido amniótico ou amostra de vilosidades coriais.

Documentação: Relatório clínico e consentimento informado.

Prazo de entrega: 7 dias úteis.
Copyright © 2014-2020 Labco Noûs. Todos os direitos reservados.
criado por mediadetails - comunicação interactiva
Queremos garantir que desfrute de navegar no nosso website e que tenha uma experiência eficaz. Como tal, este website coloca « cookies » no seu computador de forma a recolher informação sobre a sua utilização do website. por favor clique no botão « OK » para consentir na utilização de cookies neste website.

Consulte a nossa Declaração de Privacidade de Dados e a nossa Política de Cookies para mais detalhes sobre o seu funcionamento.
Política de Cookies
OK